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Hogan 2014 Bambina nervosa hanno mostrato neuropatia assonale distale

Hogan 2014 Bambina

Seipinopathies sono un gruppo di malattie ereditarie che interessano i neuroni motori superiori e inferiori a causa di mutazioni nel Berardinelli-Seip lipodistrofia congenita 2 gene (BSCL2). Riportiamo una famiglia francese che trasportano la mutazione N88S nel gene BSCL2. Un 12-anno-vecchia Scarpe Hogan Prezzi ragazza si lamentava di accordi bilaterali pes asimmetriche piede cavo con la mano destra deficit motorio e amiotrofia, asimmetrica amiotrofia gamba e segni piramidali. Esame elettrofisiologico ha mostrato assonale neuropatia motoria asimmetrica con predominanza distale. Suo padre si lamentava del diritto riposo tremore mano con la debolezza bilaterale mano. L'esame fisico ha rivelato gamba sinistra, la mano e l'avambraccio amiotrofia, acinesia e la rigidità del braccio destro, riflessi vivaci agli arti inferiori e segno di Babinski bilaterale. Studi di conduzione nervosa hanno mostrato neuropatia assonale distale asimmetrica con lieve compromissione sensibile con moderata diminuzione della velocità di conduzione nervosa in alcuni nervi. Sequenziamento del DNA ha rivelato la presenza della mutazione N88S noto nel gene BSCL2 (metodo dideossi nucleotide su un DNA Analyzer 3730, Life Technologies). Mutazioni del gene BSCL2 sono associate ad un ampio spettro di fenotipi clinici ed elettrofisiologici e deve essere sospettata in caso di neuropatia motoria distale ereditaria con segni piramidali o di partecipazione tempestiva mano. Ci possono anche essere associati demielinizzazione lieve che può variare in gravità all'interno della stessa famiglia. La diagnosi clinica è più difficile in questo Hogan 2014 Bambina caso particolare dovuto all'associazione con sintomi parkinsoniani.
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